C’est la cause la plus fréquente de déficit gonadotrope congénital masculin est le syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l’association d’un déficit gonadotrope congénital et d’une anosmie a été décrit depuis 1856.

Patient âgé de 22 ans consulte pour impubérisme. Il n’y a pas de cas similaire dans la famille. Il avait été suivi depuis l’âge de 9 ans en neurologie pour des mouvements en miroir et opéré pour la première fois pour une cryptorchidie bilatérale vers la même période. À l’examen, il avait une anosmie, stades A2 P2 G2 de Tanner avec un micropénis, un testicule droit non palpable et gauche au niveau inguinal. L’échographie les avait repérés au niveau inguinal avec une taille de 14cm et de 11cm hypoéchogènes pauci-vascularisés. L’hypophysiogramme avait montré un hypogonadisme hypogonadotrope profond isolé (testostérone à 0,15ng/mL). Le bilan des malformations associées avait retrouvé des reins normaux mais une fraction d’éjection du ventricule gauche à la limite inférieure (50 à 60 %), un complément par IRM cardiaque. L’IRM n’a pas montré d’anomalies hypophysaires avec agénésie des bulbes olfactifs. Le patient était mis sous androgénothérapie substitutive progressive avec surveillance régulière.

Notre observation illustre le retard de diagnostic de syndrome de Kallmann, les conséquences de cette pathologie et anomalies associées. On insiste sur l’intérêt de l’examen clinique initial des gonades à la naissance et à l’enfance avec exploration étiologique de micropénis et cryptorchidies.